Frequency of genito-urinary congenital malformation in Colombia

Introducción: Las malformaciones congénitas son una patología común dentro de las cuales las malformaciones urológicas y genitales son unas de las más frecuentemente encontradas. Material y Método: Se realizó la revisión de las bases de datos generadas por el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) en 6 hospitales de Colombia, se tomaron los datos de todos los pacientes con anomalías genitales y urológicas y dos controles sanos del mismo sexo con el fin de evaluar posibles factores de riesgo. Resultados: La prevalencia de las malformaciones genitales y urinarias en este período fue de 0,25%.Previamente, un estudio colombiano había reportado que la prevalencia para malformaciones urológicas era de 0,43% superior a la encontrada. Las malformaciones más frecuentes fueron las Hipospadias con una tasa de 14,57 x 10,000 nacimientos y en cuanto a la detección ecográfica las malformaciones urológicas fueron diagnosticadas más frecuentemente que las genitales. Conclusiones: La tasa de malformaciones tanto urológicas como genitales es más baja que la reportada por otros países. Dentro de las variables estudiadas los pacientes con malformaciones presentaron menor peso y edad gestacional que los controles como ya se ha descripto en la literatura.Artículo original85-90Introduction: The congenital malformations are very common, being one of the mostcommon the ones of the genitourinary tract. Material and Methods: Weanalyzed the information collected in the database of the LatinAmerican Collaborative Study of Congenital Defects (ECLAMC). The study involved 6 different hospitalsin Colombia, members of the ECLAMC. We selected any patient that was born with either genital orurinary malformations. In order to compare the cases, we used twocontrols for each case in order to detect anyrisk factors associated with the development of genitourinary tractmalformations. Results: The prevalence of genitourinary tract anomalies was 0,25%, much lesser thanour previous study which reported a prevalence of 0,43%. The most common detected anomaly was Hypospadiasbeing 14,57 for every 10.000 newborns. Urinary tract anomalies were more frequently detected with prenatalUS than genital anomalies. Conclusion: The rate of congenital genitourinary anomalies is less than the onereported in other countries. On of the associated risk factors with genitourinary tract anomalieswere low birth weight and gestational age. Between the variables the patients with malformation present low weight and minor gestacionaI aye than the controls. However; the maternal age was not a factor of risk for these defects

Risk factors for congenital heart disease : a case-control study

Objetivos investigar la prevalencia y los factores de riesgo en recién nacidos con cardiopatías congénitas. Métodos este estudio caso control incluyó 234.386 nacimientos desde enero del 2006 hasta junio del 2013, los cuales fueron evaluados y registrados según la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) estableciendo el programa de vigilancia de defectos congénitos de Bogotá. Resultados de 234.368 pacientes fueron incluidos en el estudio, 277 fueron diagnosticados con cardiopatías congénitas. El defecto cardiaco más común fue la comunicación interventricular (13.7%) seguido por la comunicación interauricular (10.1%). Al evaluar los factores de riesgo se encontró que las madres con diabetes mellitus pregestacional tuvieron mayor riesgo de tener hijos con cardiopatías congénitas (OR 16.36 IC: 4.54–58.35) y que los pacientes con bajo peso al nacer (menor de 2.500 g) (OR: 4.13 IC: 3.13–5.44) y edad gestacional menor a 36 semanas (OR: 4.92 CI: 3–5.44) tenían mayor riesgo de ser diagnosticados con una cardiopatía congénita. Conclusiones las pacientes diabéticas en embarazo tienen mayor riesgo de que sus hijos desarrollen una cardiopatía congénita. Por lo anterior se necesita realizar un mayor trabajo tanto de educación como de seguimiento a las mujeres diabéticas, para así prevenir cardiopatías congénitas y disminuir el resigo de sus embarazos.Objective to investigate the prevalence and risk factors in newborns with congenital heart defects (CHD). Methods this case-control study included 234,386 births from January 2006 to June 2013 that were evaluated and registered in the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) methodology, establishing the Bogota Birth Defects Surveillance and Follow-up Program (BBDSFP). Results 234,368 births were registered and 277 of them were identified to have a CHD. The most common defect among all was ventricular septal defect (13.7%) followed by atrial septal defect (10.1%). As main associations we obtained: having any type of pre-gestational diabetes mellitus had an increased risk for the development of CHD (OR 16.36 CI: 4.54–58.35). Low weight newborns (less than 2,500 g) (OR: 4.13 CI: 3.13–5.44) and a gestational age lower than 36 weeks (OR: 4.92 CI: 3–5.44) were also linked to malformations. Conclusions women with diabetes mellitus represent a high-risk pregnancy group, more work is needed to educate diabetic women, so CHD can be prevented and the outcomes of their pregnancy can be improved. Appropriate glycemic control before and during pregnancy may reduce CHD.Revista Nacional - Indexad

Evaluation of risk factors associated with congenital malformations in the surveillance program of birth defects based on the methodology ECLAMC in Bogotá during the period 2001 to 2010

Introducción. Las anomalías congénitas son una causa de morbi-mortalidad en nuestro país, razón por la cual el Instituto de Genética Humana y la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá desarrollaron un programa de vigilancia epidemiológica, basado en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).Métodos. Se recolectaron los datos de los nacimientos vigilados, en las modalidades de casos - controles y monitor. Se evaluaron los factores de riesgo maternos y del recién nacido.Resultados. Se vigilaron 121.674 nacimientos, de los cuales, 1,81% presentó malformaciones congénitas, con mayor frecuencia en el sexoasculino. Se estimó una prevalencia de 18 niños y niñas con malformación congénita por cada mil nacimientos. Las malformaciones más frecuentes fueron en orejas y extremidades. Los principales factores de riesgo evidenciados fueron: edad materna avanzada, bajo peso y talla para la edad de gestación. El 47,2% de casos y controles y el 52,3% de monitor, respectivamente, se beneficiarían de una intervención oportuna.Conclusiones. Los pacientes con malformaciones congénitas presentan mayor riesgo de prematuridad y bajo peso al nacer. Se debe mejorar la vigilancia y el entrenamiento del personal de salud vinculado al programa, para aumentar la sensibilidad de detección en nuestro programa.Artículo original11-25Introduction: Birth defects are a cause of morbidity and mortality in our count!}; so the Institute of Human Genetics and the Health Secretary of Bogotá developed a surveillance program based on the methodology of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC). Methods: We collected data on births monitored in the case-control and monitor modes. Maternal and newborn risk factors were evaluated. Results: 121.674 births were monitored, 1,81% had congenital malformations higher in males The most frequent malformations were ear and limbs. The main risk factors showed: advanced maternal age, low weight and size for gestational age. 47,2% and 52,3% of case-control and monitor respectively, would benefit from early intervention. Conclusions: Patients with congenital malformations have a higher risk of prematurity and low birth weight Monitoring and training should improve in order to increase detection sensitivity in our program

Congenital muscular dystrophy : case report and review of the literature

Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina. Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.Reporte de caso409-417Congenital muscular dystrophies are autosomal recessive inherited disorders. There are two categories depending on the structural involvement of the central nervous system. The classic form of congenital muscular dystrophy can be subdivided into two groups the mer osin-negative and merosin-positive. We describe the case of a patient with severe hypotonia, joint contractures and white matter changes in the central nervous system, the authors considered to be a case of merosin-deficient congenital muscular dystrophy

Craniofacial anomalies associated with hypospadias. Description of a hospital based population in South America

793-797Introduction: Hypospadias is a congenital abnormality of the penis, in which there is incomplete development of the distal urethra. There are numerous reports showing an increase of prevalence of hypospadias. Association of craniofacial malformations in patients diagnosed with hypospadias is rare. The aim of this study is to describe the association between hypospadias and craniofacial congenital anomalies. Materials and Methods: A retrospective review of the Latin-American collaborative study of congenital malformations (ECLAMC) data was performed between January 1982 and December 2011. We included children diagnosed with associated hypospadias and among them we selected those that were associated with any craniofacial congenital anomaly. Results: Global prevalence was 11.3 per 10.000 newborns. In this population a total of 809 patients with 1117 associated anomalies were identified. On average there were 1.7 anomalies per patient. Facial anomalies were present in 13.2%. The most commonly major facial anomaly associated to hypospadias was cleft lip/palate with 52 cases. We identified that 18% have an association with other anomalies, and found an association between craniofacial anomalies and hypospadias in 0.59 cases/10.000 newborns. Discussion: Hypospadias is the most common congenital anomaly affecting the genitals. Its association with other anomalies is rare. It has been reported that other malformations occur in 29.3% of the cases with hypospadias. The more proximal the meatus, the higher the risk for having another associated anomaly. Conclusion: Associated hypospadias are rare, and it is important to identify the concurrent occurrence of craniofacial anomalies to better treat patients that might need a multidisciplinary approach

Genetic diseases in pediatric patients hospitalised in the town of Ubaté, Colombia

Objetivo Realizar una descripción de la frecuencia de patologías genéticas en el servicio de hospitalización pediátrica de un hospital de segundo nivel de atención. Métodos Revisión completa de los registros del Departamento de Estadística del hospital en el año 2005. El estudio se realizo en el pueblo de Ubaté durante el año 2006. Resultados Cerca del 25 % de las hospitalizaciones, se originó en enfermedades complejas, incluyendo enfermedades multifactoriales y malformaciones congénitas, sin embargo, el estudio etiológico y la valoración por el genetista se llevan a cabo en pocas ocasiones. Conclusiones El hospital de atención primaria debe ser un centro de referencia de mayor relevancia para la detección de patologías de causa genética en la población pediátrica, se requieren nuevos mecanismos para poner en práctica este propósito, con el fin de permitir a los pacientes acceso al genetista y llevar a cabo un diagnóstico etiológico y asesoría genética adecuados.Q3414-422Objective Describing genetic disease frequency in a second-level hospital’s in-patient paediatric service Methods The hospital’s statistical department’s records for 2005 were comprehensively reviewed; the study was carried out in the town of Ubaté during 2006. Results Complex diseases led to nearly 25 % of all hospitalisations, including multifactor diseases and congenital malformations. However, an aetiological study and/or geneticist consultation or referral took place on a few occasions. Conclusions Primary care hospitals should become more relevant reference centres for detecting genetic diseases amongst the paediatric population New mechanisms are needed for implementing this to allow patients access to a geneticist and for an aetiological diagnosis to be made and providing suitable genetic counselling

Skeletal dysplasia and associated risk factors Description of 29 cases reported in 6 hospitals from Bogotá, Cali and Manizales

Objetivo. Hacer un análisis de los posibles factores de riesgo a partir de una serie de casos de displasias esqueléticas que se han reportado en los últimos ocho años en algunas ciudades de Colombia.Métodos. Se desarrolló un estudio de casos y controles en seis hospitales de tres ciudades (Cali, Manizales y Bogotá) que participan en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas. Para el análisis se incluyeron 29 casos y 85 controles.Resultados. Respecto a las variables cuantitativas, se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos para edad paterna, edad de gestación, número de gestaciones y peso al nacer. Para las variables cualitativas, los casos presentaron un riesgo mayor de tener un peso menor de 2.500 g al nacer y un bajo peso para la edad de gestación.Conclusiones. Las displasias esqueléticas son una malformación poco frecuente en la población estudiada. En más de la mitad de los casos no se hace un diagnóstico específico. Esta malformación se asocia en esta muestra con avanzada edad paterna, bajo peso al nacer, edad de gestación y número de gestaciones.Artículo original169-177Objective: Our aim was to conduct an analysis of risk factors from a population with skeletal dysplasia notified in some cities of Colombia in the last eight years. Methods: We conducted a case-control study in several Colombian hospitals participating in the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC, Spanish acronym). For the analysis 29 cases and 85 controls were included. Results: In the quantitative variables we found statistical significance between cases and controls for paternal age, gestational age, number of gestations and birth weight. With regard to qualitative variables, the cases had a higher risk of birth weight less than 2500 g and low birth weight for the gestational age. Conclusions: Skeletal dysplasias are a congenital malformation with a low frequency in the population studied and often lacking of a specific diagnostic. The}’ are associated with advanced paternal age, low birth weight, gestational age and number of gestations

Telephonic follow-up of patients with genitourinary malformations in their first two years of life

Las malformaciones del tracto genitourinario (MTG) son una causa importante de morbilidad en la población pediátrica pudiendo llevar a los pacientes a falla renal severa o incluso a la muerte y dejando como posible discapacidad impotencia e infertilidad en el adulto. Es de vital importancia hacer un seguimiento a estos pacientes para determinar las complicaciones, pronóstico y posibles discapacidades secundarias a estas patologías congénitas. Por esta razón se realizó una encuesta telefónica de seguimiento a 40 pacientes con diagnóstico de MTG en la ciudad de Bogotá. Después de analizar múltiples variables se encontró que en nuestro medio, la mortalidad directamente relacionada con el defecto urogenital fue baja comparada con otros estudios y se relacionó directamente con malformaciones mayores. El 22% de los pacientes que sobrevive requiere al menos una cirugía en los primeros dos años de vida, con buenos resultados. También se encontró que los pacientes son valorados en su mayoría de forma interdisciplinaria por más de un especialista. Para complementar estos resultados es necesario un sistema de seguimiento más exhaustivo que busque evaluar estos pacientes a más largo plazo para evaluar discapacidad en la adolescencia y edad adultaQ4Artículo original9-14Urological congenital malformations (UCM) are a major cause of morbidity in pediatric patients. They may lead to severe kidney failure or even death, and can contribute to impotence and infertility in adulthood. It is vitally important to follow up these patients to identify complications, outcomes and possible disa-bility secondary to these congenital diseases. For this reason we conducted a telephone survey follow-up to 40 patients with UCM in Bogota, Colombia. After analyzing many variables we found that in our city, mortality directly related to the urogenital defect was low, compared to other studies and was directly related with major malformations. 25% of the patients that survived required at least one surgical procedure with favorable outcome. We also found that most of the patients had interdisciplinary treatments and were appropriately managed. To obtain further and complementary information, we need a sur-veillance system that follows these patients in longer periods, and evaluates possible disabilities in adolescence and adulthood that can be explained by these abnormalities

Prenatal Exposure to Misoprostol and Associated Congenital Malformations

El misoprostol es una sustancia análoga de la prostaglandina El con propiedades abortivas de eficacia limitada, que se ha asociado con la presencia de alteraciones congênitas en recién nacidos expuestos in ulero. Este artículo presenta cinco casos de recién nacidos con defectos congênitos captados a través del proyecto ECLAMC-Colombia y un caso valorado por interconsulta al servicio de Genética en el Hospital Universitario San Ignacio con antecedente de exposición zn ulero a misoprostol. En esta serie, las alteraciones más frecuentemente descritas asociadas a la exposición a misoprostol fueron pies equinovaros, afección de pares craneales y defectos por reducción de miembros. Aunque persiste la polémica sobre los efectos teratogénicos de este medicamento, es necesario reportar los casos en los que se encuentre al menos una asociación temporal entre exposición y malformaciones congênitas, con el objetivo de recabar evidencia sobre sus potenciales efectos teratogénicos.Reporte de caso226-235Misoprostol is a prostaglandin El analogue with abortive properties and limited efficacy, with multiple descriptions of association to congenital defects in newborn infants exposed in útero. We introduce five cases of newborn with congenital defects collected through project ECLAMC-Colombia and one case assessed by consultation to genetics service at Hospital Universitario San Ignacio with antecedent of exposition in útero to misoprostol. The more frequent defects associated to exposition to misoprostol are clubfoot cranial nerve affection, terminal transverse limb defects. The teratogenic effects of this drug haven’t been clarified, meanwhile all related cases must be reported in order to increase evidence related to its teratogenicity

Frequencies of congenital malformations : assessment and prognosis of 52,744 births in three cities of Colombia

Introducción. El Instituto de Genética Humana, de la Pontificia Universidad Javeriana, desarrolla un programa de vigilancia de malformaciones congénitas con metodologías modificadas del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas. Objetivo. Describir la frecuencia de las principales malformaciones congénitas en el país. Materiales y métodos. Entre abril de 2001 y enero de 2008, se obtuvo información sobre los pacientes con malformaciones congénitas y se analizaron la edad materna, la edad de gestación, el sexo y el peso del neonato, y la malformación congénita. Se clasificaron los casos según una escala de pronóstico para evaluar el impacto de la intervención del equipo de salud en la evolución de estos pacientes. Resultados. De 52.744 nacimientos en tres ciudades, 3,12% presentó alguna malformación congénita. Las anomalías de la oreja fueron las más frecuentes. El pie equino varo, la polidactilia y el labio y paladar hendidos, afectaron más a los pacientes de sexo masculino. El peso y la edad de gestación fueron menores en el grupo de los casos que en el de los controles. La escala de pronóstico mostró un alto riesgo de mortalidad o discapacidad en 54% de los pacientes y reveló que la intervención del equipo de salud cambia el pronóstico en más de 80% de los casos. Conclusión. Las frecuencias encontradas son similares a las del resto del mundo. La intervención del equipo de salud debe influir en el pronóstico de estas patologías. Un manejo temprano, adecuado e interdisciplinario es vital para disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.Q4Q3Artículo original65-71Introduction. The Instituto de Genética Humana of the Pontificia Universidad Javeriana conducted an epidemiological surveillance of congenital malformations as defined by criteria provided by the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations. Objective. The frequency of the main congenital malformations were tabulated for major urban centers in Colombia. Materials and methods. Information was gathered from 52,744 newborns between April 2001 and January 2008 in three cities of Colombia (Bogotá, Ubaté and Manizales). Data included the age of mother, gestational age, gender and weight of the newborn and the congenital malformation. Cases were classified according to a prognostic scale to assess the impact of health team interventions in the recovery process. Results. Congenital defects were noted in 3.1% of the newborns. The most frequent congenital defects were those of the ears. Clubfoot, polydactyly and cleft lip or palate were more common amongst males. The weight and gestational age were lower in the congenitally affected in comparison with the control group. The prognostic scale of congenital malformations indicated that most of these patients are at high risk of death or disability and that the intervention of the health team changed the patient ́s prognosis in approximately 80% of the cases. Conclusion. Frequencies of congenital malformations in Colombia were similar to those reported in other countries. The interventions of the health team in treating patients with congenital malformations directly affected patient prognosis. Therefore, early diagnosis and adequate interdisciplinary treatment were recommended by these data in order to reduce disability and improve the quality of life of these patients